NEW
YORK (AP) - Sebuah upaya internasional besar yang melibatkan lebih dari
100 lembaga dan tes genetik pada 200.000 orang telah menemukan puluhan
rambu-rambu dalam DNA yang dapat membantu mengungkapkan lebih jauh
risiko seseorang untuk payudara, ovarium atau kanker prostat, para
ilmuwan melaporkan Rabu.
Ini kolaborasi mega-terbaru untuk mempelajari lebih lanjut tentang mekanisme yang rumit yang menyebabkan kanker. Dan sementara kemajuan tampaknya signifikan dalam banyak hal, potensi hasil bagi orang-orang biasa adalah sebagian besar ini: Suatu hari nanti mungkin ada tes genetik yang membantu mengidentifikasi wanita dengan sebagian besar keuntungan dari mammogram, dan pria yang bisa mendapatkan keuntungan besar dari tes PSA dan biopsi prostat .
Dan mungkin jauh di masa depan ini petunjuk genetik mungkin mengarah pada pengobatan baru.
"Ini menambahkan bagian lain teka-teki," kata Harpal Kumar, chief executive dari Cancer Research UK, badan amal yang mendanai banyak penelitian.
Satu analisis menunjukkan bahwa di antara laki-laki yang sejarah keluarga memberi mereka sekitar risiko seumur hidup 20 persen untuk kanker prostat, penanda genetik tersebut dapat mengidentifikasi mereka yang berisiko nyata adalah 60 persen.
Spidol juga bisa membuat perbedaan untuk wanita dengan mutasi gen BRCA, yang menempatkan mereka pada risiko tinggi untuk kanker payudara. Peneliti mungkin dapat memisahkan mereka yang seumur hidup risiko melebihi 80 persen dari wanita yang berisiko adalah sekitar 20 sampai 50 persen. Seorang dokter mengatakan bahwa mungkin berarti beberapa wanita akan memilih untuk memantau untuk kanker daripada mengambil langkah drastis memiliki payudara yang sehat dihapus.
Para ilmuwan telah menemukan penanda risiko untuk tiga penyakit sebelumnya, tapi harta baru menggandakan daftar yang diketahui, kata salah satu penulis, Douglas Easton dari Universitas Cambridge. Penemuan juga mengungkapkan petunjuk tentang dasar-dasar biologis dari kanker ini, yang mungkin suatu hari nanti membayar dalam terapi yang lebih baik, katanya.
Para ahli tidak terhubung dengan pekerjaan mengatakan hal itu mendorong tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk melihat bagaimana berguna itu akan untuk membimbing perawatan pasien. Salah satu menyarankan agar menggunakan tes gen bersama dengan pengujian PSA dan faktor lain dapat membantu menentukan pria memiliki cukup risiko kanker prostat yang mengancam nyawa bahwa mereka harus mendapatkan biopsi. Banyak kanker prostat ditemukan dini tumbuh lambat dan tidak akan berakibat fatal, tetapi tidak ada cara untuk membedakan dan banyak pria menjalani operasi mereka mungkin tidak perlu.
Easton mengatakan prospek untuk tes genetik yang lebih besar untuk prostat dan kanker payudara daripada kanker ovarium.
Kanker payudara adalah kanker yang paling umum di kalangan wanita di seluruh dunia, dengan lebih dari 1 juta kasus baru per tahun. Kanker prostat adalah kanker kedua yang paling umum pada pria setelah kanker paru-paru, dengan sekitar 900.000 kasus baru setiap tahun. Kanker ovarium menyumbang sekitar 4 persen dari semua kanker didiagnosis pada wanita, menyebabkan sekitar 225.000 kasus di seluruh dunia.
Hasil baru dirilis pada 13 laporan di Nature Genetics, PLoS Genetics dan jurnal lainnya. Mereka datang dari sebuah kolaborasi yang melibatkan lebih dari 130 lembaga di Amerika Serikat, Eropa, dan di tempat lain. Penelitian tersebut terutama dibayar oleh Cancer Research UK, Uni Eropa dan US National Institutes of Health.
Para ilmuwan menggunakan scan DNA dari lebih dari 200.000 orang untuk mencari spidol, variasi kecil dalam 3 miliar "huruf" dari kode DNA yang berkaitan dengan risiko penyakit.
Para ilmuwan menemukan 49 penanda risiko baru untuk kanker payudara ditambah beberapa orang lain yang memodifikasi risiko kanker payudara dari gen bermutasi langka, 26 untuk kanker prostat dan delapan untuk kanker ovarium. Secara individual, masing-masing memiliki penanda hanya berdampak sedikit pada estimasi resiko, terlalu kecil untuk berguna sendiri, kata Easton. Mereka akan digabungkan dan ditambahkan ke spidol sebelumnya dikenal untuk membantu mengungkapkan risiko seseorang, katanya.
Sebuah tes genetik dapat berguna dalam mengidentifikasi orang-orang yang harus mendapatkan mamografi atau tes PSA, kata Hilary Burton, direktur Yayasan PHG, sebuah genomik think-tank di Cambridge, Inggris. Sebuah analisis matematis yang dilakukan oleh kelompoknya menemukan bahwa di bawah asumsi tertentu, tes gen menggunakan semua penanda dikenal dapat mengurangi jumlah tes mammogram dan PSA oleh sekitar 20 persen, dengan hanya biaya kecil dalam kasus kanker terjawab.
Diantara temuan baru:
- Untuk kanker payudara, para peneliti menghitung bahwa dengan menggunakan spidol diketahui semua, termasuk yang baru, mereka bisa mengidentifikasi 5 persen dari populasi wanita dengan dua kali resiko rata-rata penyakit, dan 1 persen dengan risiko tiga kali lipat. Risiko seumur hidup rata-rata terkena kanker payudara sekitar 12 persen di negara maju. Ini lebih rendah di negara berkembang di mana penyakit lainnya adalah masalah yang lebih besar.
- Untuk kanker prostat, dengan menggunakan semua penanda dikenal dapat mengidentifikasi 1 persen pria dengan hampir lima kali risiko rata-rata, para peneliti dihitung. Di negara maju, rata-rata seumur hidup pria berisiko untuk penyakit ini adalah sekitar 14 sampai 16 persen, lebih rendah di negara-negara berkembang.
Penanda-juga bisa membuat perbedaan dalam perkiraan risiko kanker payudara bagi wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 gen. Wanita tersebut jarang terjadi, tetapi risiko hidup mereka dapat menjalankan setinggi 85 persen. Para peneliti mengatakan bahwa dengan biomarker baru, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelompok kecil dari wanita dengan risiko 28 persen atau kurang.
Untuk pasien seperti Vicki Gilbert dari Inggris, yang membawa variasi gen BRCA1, memiliki rincian seperti tentang risiko kankernya akan membuat pengambilan keputusan lebih mudah.
Gilbert, 50, tahu tentang risiko genetik setelah didiagnosa menderita penyakit ini pada tahun 2009. Meskipun dokter mengatakan gen tersebut tidak akan mengubah jenis kemoterapi dia punya, mereka menyarankan menghapus ovariumnya untuk menghindari kanker ovarium, yang juga dibuat lebih mungkin oleh BRCA1 bermutasi.
"Mereka tidak ingin mengungkapkan pendapat yang pasti tentang apakah saya harus memiliki indung telur saya diangkat jadi saya harus menimbang-nimbang pilihan saya untuk diri saya sendiri," kata Gilbert, resepsionis hewan di Wiltshire. "... Saya memutuskan untuk memiliki indung telur saya dihapus karena yang menghapus ketakutan itu bisa terjadi Itu pasti akan menyenangkan untuk memiliki informasi lebih lanjut untuk mengetahui itu adalah pilihan yang tepat.."
Gilbert mengatakan mengetahui lebih banyak tentang risiko genetik kanker harus meyakinkan bagi sebagian besar pasien. "Ada begitu banyak keputusan dibuat untuk Anda ketika Anda pergi melalui pengobatan kanker yang bisa memutuskan sesuatu sendiri sangat penting," katanya.
Dr Charis Eng, ketua Institute Genomic Medicine di Klinik Cleveland, yang tidak berpartisipasi dalam pekerjaan baru, yang disebut penelitian kanker payudara menarik tapi tidak siap untuk penggunaan rutin.
Kebanyakan wanita yang membawa gen BRCA memilih pengawasan intensif dengan baik mammogram dan MRI dan beberapa memilih untuk memiliki payudara mereka dihapus untuk mencegah penyakit, katanya. Bahkan risiko yang lebih rendah digambarkan oleh penelitian baru worrisomely tinggi, dan tidak mungkin membujuk seorang wanita untuk menghindari tindakan pencegahan tersebut benar-benar, kata Eng.
Ini kolaborasi mega-terbaru untuk mempelajari lebih lanjut tentang mekanisme yang rumit yang menyebabkan kanker. Dan sementara kemajuan tampaknya signifikan dalam banyak hal, potensi hasil bagi orang-orang biasa adalah sebagian besar ini: Suatu hari nanti mungkin ada tes genetik yang membantu mengidentifikasi wanita dengan sebagian besar keuntungan dari mammogram, dan pria yang bisa mendapatkan keuntungan besar dari tes PSA dan biopsi prostat .
Dan mungkin jauh di masa depan ini petunjuk genetik mungkin mengarah pada pengobatan baru.
"Ini menambahkan bagian lain teka-teki," kata Harpal Kumar, chief executive dari Cancer Research UK, badan amal yang mendanai banyak penelitian.
Satu analisis menunjukkan bahwa di antara laki-laki yang sejarah keluarga memberi mereka sekitar risiko seumur hidup 20 persen untuk kanker prostat, penanda genetik tersebut dapat mengidentifikasi mereka yang berisiko nyata adalah 60 persen.
Spidol juga bisa membuat perbedaan untuk wanita dengan mutasi gen BRCA, yang menempatkan mereka pada risiko tinggi untuk kanker payudara. Peneliti mungkin dapat memisahkan mereka yang seumur hidup risiko melebihi 80 persen dari wanita yang berisiko adalah sekitar 20 sampai 50 persen. Seorang dokter mengatakan bahwa mungkin berarti beberapa wanita akan memilih untuk memantau untuk kanker daripada mengambil langkah drastis memiliki payudara yang sehat dihapus.
Para ilmuwan telah menemukan penanda risiko untuk tiga penyakit sebelumnya, tapi harta baru menggandakan daftar yang diketahui, kata salah satu penulis, Douglas Easton dari Universitas Cambridge. Penemuan juga mengungkapkan petunjuk tentang dasar-dasar biologis dari kanker ini, yang mungkin suatu hari nanti membayar dalam terapi yang lebih baik, katanya.
Para ahli tidak terhubung dengan pekerjaan mengatakan hal itu mendorong tetapi penelitian lebih lanjut diperlukan untuk melihat bagaimana berguna itu akan untuk membimbing perawatan pasien. Salah satu menyarankan agar menggunakan tes gen bersama dengan pengujian PSA dan faktor lain dapat membantu menentukan pria memiliki cukup risiko kanker prostat yang mengancam nyawa bahwa mereka harus mendapatkan biopsi. Banyak kanker prostat ditemukan dini tumbuh lambat dan tidak akan berakibat fatal, tetapi tidak ada cara untuk membedakan dan banyak pria menjalani operasi mereka mungkin tidak perlu.
Easton mengatakan prospek untuk tes genetik yang lebih besar untuk prostat dan kanker payudara daripada kanker ovarium.
Kanker payudara adalah kanker yang paling umum di kalangan wanita di seluruh dunia, dengan lebih dari 1 juta kasus baru per tahun. Kanker prostat adalah kanker kedua yang paling umum pada pria setelah kanker paru-paru, dengan sekitar 900.000 kasus baru setiap tahun. Kanker ovarium menyumbang sekitar 4 persen dari semua kanker didiagnosis pada wanita, menyebabkan sekitar 225.000 kasus di seluruh dunia.
Hasil baru dirilis pada 13 laporan di Nature Genetics, PLoS Genetics dan jurnal lainnya. Mereka datang dari sebuah kolaborasi yang melibatkan lebih dari 130 lembaga di Amerika Serikat, Eropa, dan di tempat lain. Penelitian tersebut terutama dibayar oleh Cancer Research UK, Uni Eropa dan US National Institutes of Health.
Para ilmuwan menggunakan scan DNA dari lebih dari 200.000 orang untuk mencari spidol, variasi kecil dalam 3 miliar "huruf" dari kode DNA yang berkaitan dengan risiko penyakit.
Para ilmuwan menemukan 49 penanda risiko baru untuk kanker payudara ditambah beberapa orang lain yang memodifikasi risiko kanker payudara dari gen bermutasi langka, 26 untuk kanker prostat dan delapan untuk kanker ovarium. Secara individual, masing-masing memiliki penanda hanya berdampak sedikit pada estimasi resiko, terlalu kecil untuk berguna sendiri, kata Easton. Mereka akan digabungkan dan ditambahkan ke spidol sebelumnya dikenal untuk membantu mengungkapkan risiko seseorang, katanya.
Sebuah tes genetik dapat berguna dalam mengidentifikasi orang-orang yang harus mendapatkan mamografi atau tes PSA, kata Hilary Burton, direktur Yayasan PHG, sebuah genomik think-tank di Cambridge, Inggris. Sebuah analisis matematis yang dilakukan oleh kelompoknya menemukan bahwa di bawah asumsi tertentu, tes gen menggunakan semua penanda dikenal dapat mengurangi jumlah tes mammogram dan PSA oleh sekitar 20 persen, dengan hanya biaya kecil dalam kasus kanker terjawab.
Diantara temuan baru:
- Untuk kanker payudara, para peneliti menghitung bahwa dengan menggunakan spidol diketahui semua, termasuk yang baru, mereka bisa mengidentifikasi 5 persen dari populasi wanita dengan dua kali resiko rata-rata penyakit, dan 1 persen dengan risiko tiga kali lipat. Risiko seumur hidup rata-rata terkena kanker payudara sekitar 12 persen di negara maju. Ini lebih rendah di negara berkembang di mana penyakit lainnya adalah masalah yang lebih besar.
- Untuk kanker prostat, dengan menggunakan semua penanda dikenal dapat mengidentifikasi 1 persen pria dengan hampir lima kali risiko rata-rata, para peneliti dihitung. Di negara maju, rata-rata seumur hidup pria berisiko untuk penyakit ini adalah sekitar 14 sampai 16 persen, lebih rendah di negara-negara berkembang.
Penanda-juga bisa membuat perbedaan dalam perkiraan risiko kanker payudara bagi wanita dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 gen. Wanita tersebut jarang terjadi, tetapi risiko hidup mereka dapat menjalankan setinggi 85 persen. Para peneliti mengatakan bahwa dengan biomarker baru, dimungkinkan untuk mengidentifikasi kelompok kecil dari wanita dengan risiko 28 persen atau kurang.
Untuk pasien seperti Vicki Gilbert dari Inggris, yang membawa variasi gen BRCA1, memiliki rincian seperti tentang risiko kankernya akan membuat pengambilan keputusan lebih mudah.
Gilbert, 50, tahu tentang risiko genetik setelah didiagnosa menderita penyakit ini pada tahun 2009. Meskipun dokter mengatakan gen tersebut tidak akan mengubah jenis kemoterapi dia punya, mereka menyarankan menghapus ovariumnya untuk menghindari kanker ovarium, yang juga dibuat lebih mungkin oleh BRCA1 bermutasi.
"Mereka tidak ingin mengungkapkan pendapat yang pasti tentang apakah saya harus memiliki indung telur saya diangkat jadi saya harus menimbang-nimbang pilihan saya untuk diri saya sendiri," kata Gilbert, resepsionis hewan di Wiltshire. "... Saya memutuskan untuk memiliki indung telur saya dihapus karena yang menghapus ketakutan itu bisa terjadi Itu pasti akan menyenangkan untuk memiliki informasi lebih lanjut untuk mengetahui itu adalah pilihan yang tepat.."
Gilbert mengatakan mengetahui lebih banyak tentang risiko genetik kanker harus meyakinkan bagi sebagian besar pasien. "Ada begitu banyak keputusan dibuat untuk Anda ketika Anda pergi melalui pengobatan kanker yang bisa memutuskan sesuatu sendiri sangat penting," katanya.
Dr Charis Eng, ketua Institute Genomic Medicine di Klinik Cleveland, yang tidak berpartisipasi dalam pekerjaan baru, yang disebut penelitian kanker payudara menarik tapi tidak siap untuk penggunaan rutin.
Kebanyakan wanita yang membawa gen BRCA memilih pengawasan intensif dengan baik mammogram dan MRI dan beberapa memilih untuk memiliki payudara mereka dihapus untuk mencegah penyakit, katanya. Bahkan risiko yang lebih rendah digambarkan oleh penelitian baru worrisomely tinggi, dan tidak mungkin membujuk seorang wanita untuk menghindari tindakan pencegahan tersebut benar-benar, kata Eng.
Post a Comment
Leave Your Comment Here,... ^_^